Progeria in bambini e adulti

Non è raro guardare qualche anno più giovane o più vecchio di quello che realmente sei. Ma immagina di guardare decadi più vecchi della tua età. Per le persone con progeria, una condizione genetica che causa un rapido invecchiamento, non è raro guardare 30 o più anni più vecchio di quanto non sia in realtà.

Mentre la progeria è tipicamente associata alla progeria di Hutchinson-Gilford, il termine può anche riferirsi alla sindrome di Werner, nota anche come progeria adulta.

Progeria Hutchinson-Gilford

La progeria Hutchinson-Gilford è incredibilmente rara, interessando circa 1 su 4 a 8 milioni di bambini. I bambini con progeria hanno un aspetto normale quando sono nati. I sintomi della condizione iniziano a mostrare in qualsiasi momento prima dei due anni quando il bambino non riesce ad aumentare di peso e si verificano cambiamenti della pelle. Col tempo. il bambino inizia ad assomigliare ad una persona anziana. Questo può includere:

• Perdita di capelli e calvizie
• Vene prominenti
• Occhi sporgenti
• Una piccola mascella
• Formazione ritardata dei denti
• Un naso adunco
• Arti sottili con articolazioni prominenti
• Bassa statura
• Perdita di grasso corporeo
• Bassa densità ossea (osteoporosi)
• Rigidità articolare
• Dislocazioni dell'anca
• Malattie cardiache e aterosclerosi

Circa il 97 percento dei bambini con progeria è caucasico. Tuttavia, i bambini affetti sembrano incredibilmente simili nonostante le loro diverse origini etniche. La maggior parte dei bambini con progeria vive per avere circa 14 anni e muore per malattie cardiache.

Sindrome di Werner

La sindrome di Werner si verifica in circa 1 su 20 milioni di individui. Segni di sindrome di Werner - come bassa statura o caratteristiche sessuali sottosviluppate - possono presentarsi durante l'infanzia o l'adolescenza. Tuttavia, i sintomi tipicamente diventano più evidenti quando una persona colpisce la metà degli anni '30. I sintomi possono includere:

• Rughe e rilassamento del viso
• Diminuzione della massa muscolare
• Pelle sottile e perdita di grasso sotto la pelle
• Capelli grigi e perdita di capelli
• Una voce acuta
• Anomalie dentali
• Riflessi lenti

La sindrome di Werner si verifica più spesso nelle persone di origine giapponese e sarda. Le persone con la sindrome di Werner sopravvivono a un'età media di 46 anni, con la maggior parte soccombente per malattie cardiache o cancro.

Ricerca futura

La sindrome di Werner è causata da mutazioni nel gene WRN sul cromosoma 8. La progeria causata da una mutazione nel gene LMNA sul cromosoma 1. Il gene LMNA produce la proteina Lamin A, che tiene insieme il nucleo delle nostre cellule. I ricercatori ritengono che queste cellule instabili siano responsabili del rapido invecchiamento associato alla progeria.I ricercatori sperano che studiando questi geni possano creare trattamenti per entrambe le condizioni e la malattia che finisce per essere fatale per le persone con entrambe le forme di progeria - come l'aterosclerosi e altre malattie associate all'invecchiamento.