Sindrome di Dandy-Walker: sintomi, cause e trattamento

La sindrome di Dandy-Walker, nota anche come malformazione di Dandy-Walker, è un raro idrocefalo congenito (un accumulo di liquido nel cervello) che colpisce la porzione cerebrale del cervello. La condizione, che si verifica in uno ogni 25.000-35.000 nati vivi ogni anno, causa diverse parti del cervelletto di svilupparsi in modo anomalo.

Alcune malformazioni associate alla sindrome di Dandy-Walker includono:

• L'assenza o lo sviluppo limitato del verme, la parte centrale del cervelletto
• Sviluppo limitato dei lati sinistro e destro del cervelletto
• Un allargamento del quarto ventricolo, un piccolo spazio che consente al fluido di fluire tra le parti superiore e inferiore del cervello e del midollo spinale
• Lo sviluppo di una grande formazione simile alla cisti alla base del cranio, dove si trovano il tronco cerebrale e il cervelletto

Poiché il cervelletto è una parte vitale del movimento, dell'equilibrio e della coordinazione del corpo, molte persone con la sindrome di Dandy-Walker hanno problemi con i loro movimenti e coordinazione muscolari volontari. Possono anche avere difficoltà con le loro capacità motorie, l'umore e il comportamento e possono avere uno sviluppo intellettuale limitato. Circa la metà di quelli con la sindrome di Dandy-Walker ha un QI sotto la media.

Il grado di questa condizione e i suoi effetti variano da persona a persona ma possono richiedere una gestione permanente. Continuate a leggere per saperne di più sulla sindrome di Dandy-Walker, così come i suoi segni e sintomi e le opzioni di trattamento disponibili.

Le cause

Lo sviluppo della sindrome di Dandy-Walker si verifica molto presto in utero quando il cervelletto e le sue strutture circostanti non riescono a svilupparsi pienamente.

Anche se molte persone con la sindrome di Dandy-Walker hanno anomalie cromosomiche legate alla condizione, i ricercatori ritengono che la maggior parte dei casi sia causata da componenti genetiche altamente complesse o fattori ambientali isolati, come l'esposizione a sostanze che causano difetti alla nascita.

I membri della famiglia immediata, come i bambini oi fratelli, sono a maggior rischio di sviluppare la sindrome di Dandy-Walker, ma non hanno un modello di ereditarietà distinto: per i fratelli, il tasso di recidiva è intorno al 5%.

Alcune ricerche suggeriscono che la salute della madre può anche contribuire allo sviluppo della sindrome di Dandy-Walker - le donne con diabete hanno più probabilità di dare alla luce un bambino con questa condizione.

Come si verificano anomalie genetiche nei bambini

Sintomi

Per la maggior parte delle persone, i segni e i sintomi della sindrome di Dandy-Walker sono evidenti alla nascita o entro il primo anno, ma dal 10 al 20 per cento delle persone non sviluppano sintomi fino alla tarda infanzia o alla prima età adulta.

I sintomi della sindrome di Dandy-Walker variano da persona a persona, ma i problemi dello sviluppo nell'infanzia e l'aumento della circonferenza della testa a causa dell'idrocefalo possono essere i primi o solo i segni.

Alcuni altri sintomi comuni della sindrome di Dandy-Walker includono:

• Sviluppo motorio rallentato: I bambini con sindrome di Dandy-Walker spesso sperimentano ritardi nelle capacità motorie come gattonare, camminare, equilibrare e altre abilità motorie che richiedono il coordinamento delle parti del corpo.
• Ingrandimento progressivo del cranio e rigonfiamento alla base: L'accumulo di liquidi nel cranio può aumentare le dimensioni e la circonferenza del cranio nel tempo o causare un grande rigonfiamento alla base.
• Sintomi di pressione intracranica: L'accumulo di liquidi può anche contribuire ad aumentare la pressione intracranica. Sebbene questi sintomi siano difficili da rilevare nei bambini, irritabilità, cattivo umore, visione doppia e vomito possono essere indicatori nei bambini più grandi.
• Scatti, movimenti non coordinati, rigidità muscolare e spasmi: L'incapacità di controllare i movimenti, l'equilibrio o svolgere compiti coordinati può suggerire problemi con lo sviluppo del cervelletto.
• Convulsioni: Circa il 15-30% delle persone con sindrome di Dandy-Walker ha esperienza di convulsioni.

Se il bambino inizia a sviluppare uno di questi sintomi, contattare immediatamente il pediatra. Assicurati di registrare i sintomi del tuo bambino, quando hanno iniziato, la gravità dei sintomi e qualsiasi progressione evidente, e porta le tue note all'appuntamento.

La sindrome di Dandy-Walker ha un tasso di sopravvivenza del 75-100 percento, ma alcuni casi richiedono una gestione e un trattamento per tutta la vita. È importante prendere in carico le condizioni all'inizio, in modo da evitare complicazioni più gravi lungo la strada.

Diagnosi

La sindrome di Dandy-Walker viene diagnosticata con l'imaging diagnostico. Dopo un esame fisico e un questionario, il medico del bambino ordinerà un'ecografia, una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (MRI) per individuare i segni della sindrome di Dandy-Walker, comprese le malformazioni nel cervello e l'accumulo di liquidi.

Trattamento

Sebbene la sindrome di Dandy-Walker possa interferire con la vita di tutti i giorni, i casi più lievi non richiedono sempre un trattamento: dipende dalla gravità dei problemi di sviluppo e di coordinamento che la persona sta vivendo.

Alcuni trattamenti comuni per la sindrome di Dandy-Walker includono:

• L'impianto chirurgico di uno shunt nel cranio: Se il bambino manifesta un aumento della pressione intracranica, i medici possono raccomandare l'inserimento di uno shunt (un piccolo tubo) nel cranio per contribuire ad alleviare la pressione. Questo tubo drena il liquido dal cranio e lo trasporta in altre parti del corpo, dove può essere assorbito in modo sicuro.
• Varie terapie: L'educazione speciale, la terapia occupazionale, la logopedia e la terapia fisica possono aiutare il bambino a gestire le problematiche legate alla sindrome di Dandy-Walker. Parlate con il vostro pediatra delle terapie che saranno più efficaci per il vostro bambino.

Come accennato in precedenza, la sindrome di Dandy-Walker ha un alto tasso di sopravvivenza; la maggior parte delle morti legate al disturbo, sebbene non comune, sono in genere causate da complicanze da idrocefalo o trattamento.

Gestione della pressione intracranica elevata

Una parola da DipHealth

Come ogni condizione che colpisce il cervello, una diagnosi della sindrome di Dandy-Walker può essere spaventosa. È importante ricordare che il tasso di sopravvivenza è elevato e molte persone con la sindrome di Dandy-Walker possono condurre una vita felice e in salute con l'aiuto di terapie educative, professionali e fisiche.