Sindrome di Parry Romberg: sintomi, cause e trattamento

La sindrome di Parry Romberg (PRS) è una malattia caratterizzata da una graduale degenerazione delle aree cutanee e dei tessuti molli su una metà del viso (nota come atrofia emifacciale), afferma il Centro di informazione sulle malattie genetiche e rare (GARD) dei National Institutes di salute (NIH). La malattia viene acquisita, il che significa che non è una condizione ereditaria o presente al momento della nascita; si sviluppa dopo la nascita. Tipicamente, la sindrome inizia nell'infanzia o nell'età adulta giovane e, più comunemente, l'atrofia facciale si verifica sul lato sinistro del viso.

La sindrome di Parry Romberg può essere indicata anche con altri nomi, come ad esempio:

• Atrofia emifacciale progressiva (PHA)
• Emiatrofia facciale progressiva
• Atrofia emifacciale idiopatica
• La sindrome di Romberg

In alcune circostanze, la malattia può progredire su entrambi i lati del viso. Può anche influenzare un braccio, la sezione mediana o una gamba.

Il PRS è considerato raro perché colpisce meno di tre individui per 100.000 persone, osserva il diario Medicina. Inoltre, è più probabile che il PRS si manifesti nelle femmine rispetto ai maschi.

Le prime descrizioni di PRS furono fornite da Caleb Parry nel 1825 e Moritz Romberg nel 1846. Spesso, il PRS è collegato a una forma di scleroderma chiamato scleroderma lineare, o "en coupe de sabre" (ECDS), in cui un'area localizzata sul la pelle ei tessuti sotto la pelle contengono anomalie simili a quelle riscontrate nella PRS. Al momento attuale, la causa della sindrome non è ben compresa e l'eziologia può variare da persona a persona.

Sintomi

I segni e i sintomi del PRS possono variare da lievi a gravi. I sintomi caratteristici del PRS sono atrofia della pelle e dei tessuti molli. Inoltre, muscolo, cartilagine e ossa possono essere colpiti. Poiché la PRS è una malattia progressiva, tutti i sintomi peggiorano nel tempo fino a raggiungere un periodo di stabilità.

Altri sintomi

• Compromissione nei muscoli e nei tessuti di naso, bocca, lingua, occhi, sopracciglia, orecchie e collo
• La bocca e il naso possono sembrare spostati da un lato
• L'occhio e la guancia possono apparire come se fossero incassati nella parte colpita
• Cambiamenti nel colore della pelle, chiaro o scuro
• Perdita di peli sul viso
• Dolore al viso
• Convulsioni
• emicrania
• Coinvolgimento dell'occhio
• Mascella e denti possono essere colpiti

Le cause

La causa del PRS è sconosciuta, ma nel corso degli anni sono emerse diverse teorie su possibili fattori che contribuiscono alla malattia. Tali idee includono:

• Trauma (alcuni casi di PRS sembravano originati da traumi alla faccia o al collo)
• autoimmunità
• Infezioni batteriche come la malattia di Lyme
• Infezioni virali come l'herpes
• Disfunzione del sistema nervoso
• Encefalite o infiammazione del cervello
• Vasculite o anomalie dei vasi sanguigni
• sclerodermia
• Tumori benigni
• emicrania

Una causa potrebbe non essere applicabile a tutte le incidenze di PRS. In realtà, potrebbe esserci un insieme di fattori che hanno contribuito allo sviluppo della condizione in un individuo, e tali fattori potrebbero essere completamente diversi per un'altra persona. Attualmente, sono necessarie ulteriori ricerche per PRS per aiutare a individuare una fonte sottostante di questa malattia.

Diagnosi

Per diagnosticare il PRS, il tuo medico o il tuo team medico cercheranno le caratteristiche distintive della condizione. Generalmente, l'insorgenza del PRS si verifica nei bambini di età compresa tra 5 e 15 anni. Il medico prenderà una dettagliata anamnesi medica ed eseguirà un esame fisico completo.

Durante l'esame fisico, il medico verificherà la ridotta integrità della pelle del viso e una perdita di grasso, muscoli e ossa. Il medico può decidere che sono necessari ulteriori test, come una TAC o RM, per confermare una diagnosi di PRS.

In alcuni casi, una biopsia della pelle interessata può essere raccomandata quando un paziente ha anche una diagnosi di sclerodermia lineare.

Trattamento

Ad oggi, non esiste un approccio one-size-fits-all per il trattamento del PRS. Il trattamento ha lo scopo di fornire sollievo dai sintomi, controllare le convulsioni quando sono presenti e arrestare l'ulteriore avanzamento della malattia, afferma una revisione della letteratura nel American Journal of Neuroradiology.

Poiché il PRS assomiglia allo scleroderma, possono essere utilizzati trattamenti simili, che includono:

• Terapie immunosoppressive come i corticosteroidi
• immunomodulatori
• plasmaferesi
• Farmaci anticonvulsivanti per ridurre le convulsioni quando applicabile
• antibiotici
• antimalarici
• Vitamina D

Il PRS è considerato auto-limitante, il che significa che c'è un progressivo periodo di deterioramento, quindi raggiunge un periodo di stabilizzazione. Una volta che la condizione si è stabilizzata, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico e trattamenti cosmetici per migliorare la funzionalità facciale e l'estetica. Questi trattamenti possono includere:

• Laser a tintura pulsata
• Innesti grassi dermici
• Innesti di grasso autologo in cui il grasso viene rimosso dal proprio corpo
• Innesti di lembo muscolare
• Iniezioni o protesi al silicone
• Innesti di ossa
• Innesti di cartilagine
• Iniezioni di acido ialuronico per riempire le aree sottostanti

Come viene trattato lo scleroderma

Prognosi

Sebbene il PRS sia una condizione auto-limitante, la gravità dei sintomi può variare significativamente da persona a persona. Inoltre, il periodo di tempo che impiega la malattia per raggiungere un periodo di stabilità varia considerevolmente anche tra gli individui.

GARD suggerisce che potrebbe volerci una persona tra i due e i 20 anni per raggiungere un punto di stabilità. Inoltre, coloro che sviluppano il PRS più tardi nella vita possono sperimentare una forma meno grave della condizione dovuta al fatto di avere strutture craniofacciali completamente sviluppate e un sistema nervoso.

Oggi, la letteratura medica non supporta l'idea che il PRS si verificherà nella stessa persona dopo aver raggiunto un punto di stabilizzazione.

Una parola da DipHealth

Ci sono ancora molte informazioni da scoprire sul PRS e una diagnosi della condizione può avere conseguenze negative sulla salute mentale e sulla vita sociale di una persona. A causa della rarità della sindrome, gli individui possono sentirsi come se fossero soli. Pertanto, è importante trovare un medico con cui fidarsi e comunicare le vostre domande e preoccupazioni.

Se stai cercando di entrare in contatto con altri con questa malattia, organizzazioni come The Romberg Connection e l'International Scleroderma Network offrono supporto a pazienti e famiglie e potrebbero essere in grado di indicarti anche altre risorse.