Come ottenere una diagnosi di autismo
Sommario:
Diagnosi autismo: a quanti anni si può avere? (Gennaio 2025)
Il rapporto clinico dell'American Academy of Pediatrics "Identificazione e valutazione dei bambini con disturbi dello spettro autistico" si apre con "I disturbi dello spettro autistico non sono rari".
Questo è un eufemismo per molti genitori e operatori sanitari che pensano che l'autismo sia diventato un'epidemia. Sfortunatamente, molti genitori e alcuni pediatri non sono ancora a conoscenza di come ottenere un bambino con diagnosi di autismo.
Oltre alla sorveglianza di routine per l'autismo durante i controlli, il primo passo consiste tipicamente nel sottoporre il bambino a una lista di controllo formale sull'autismo, come la Lista di controllo modificata per l'autismo nei bambini piccoli (M-CHAT). Se il bambino ha una checklist di screening positiva, allora verrà probabilmente inviato per una valutazione completa dell'autismo, oltre ad essere iscritto ai servizi di intervento per la prima infanzia e al test dell'udito.
Valutazione completa dell'autismo
Idealmente, la valutazione completa dell'autismo di tuo figlio dovrebbe essere fatta in una clinica specializzata nell'autismo e ha un team multidisciplinare che include:
- psichiatra infantile
- psicologo infantile
- logopedista
Come parte di questa valutazione, i bambini saranno generalmente sottoposti a screening con liste di controllo dello screening autistico di livello 2 e avranno altri test diagnostici e psicologici. Generalmente viene effettuata una diagnosi sulla base dei risultati di questa valutazione e degli appuntamenti di follow-up. Un genitore potrebbe anche vedere un pediatra dello sviluppo e / o neurologo infantile per un'ulteriore valutazione.
Test per l'autismo
Non c'è una singola causa di autismo; pertanto, non esiste un singolo test medico per l'autismo. Per la maggior parte dei bambini con diagnosi di autismo, tutti i test medici saranno normali e avranno quello che viene definito un disturbo dello spettro autistico "idiopatico", il che significa che non esiste una causa evidente del loro autismo. Tuttavia, in base ai risultati clinici e fisici di un bambino, a volte può essere appropriato testare un bambino per condizioni come la sindrome di X fragile, la sclerosi tuberosa, la sindrome di Angelman e la sindrome di Rett, tra gli altri.
Sebbene siano controversi (non è chiaro se siano necessari), alcuni test medici per l'autismo includono:
- analisi cromosomica ad alta risoluzione mediante G-banding
- test molecolare per la sindrome di X fragile
- studi mirati su FISH per delezioni 22q o duplicazioni 15q
- electroencephalography di routine (EEG) se pensate che il vostro bambino sta avendo le convulsioni
- studi prolungati sul sonno (EEG) se pensate che vostro figlio abbia crisi convulsive
- RM (solitamente non necessaria)
- studi metabolici
Se al bambino viene diagnosticato un autismo, puoi parlare al pediatra, allo psichiatra infantile, al pediatra dello sviluppo e al neurologo se sono necessari o meno questi esami medici.
Alcuni test, come gli studi metabolici, potrebbero essere particolarmente importanti se un bambino ha altri segni o sintomi, come convulsioni, vomito ciclico, odori insoliti del corpo e letargia quando ha una malattia lieve.
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- Rapporto clinico dell'American Academy of Pediatrics. Identificazione e valutazione dei bambini con disturbi dello spettro autistico. Pediatrics 2007 120: 1183-1215.
- Kleinman JM. La checklist modificata per l'autismo nei bambini piccoli: uno studio di follow-up che studia la diagnosi precoce dei disturbi dello spettro autistico. J Autism Dev Disord. 01-MAY-2008; 38 (5): 827-39.
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