Protoporfiria eritropoietica: sintomi, cause, diagnosi

La protoporfiria eritropoietica (EPP) è una delle numerose malattie ereditarie rare chiamate porfirie. I pazienti con EPP hanno mutazioni in uno o più geni che causano una diminuzione dell'attività di un enzima chiamato protoporfirina IX nei loro globuli rossi. Questo porta ad un accumulo di una proteina chiamata protoporfirina che può rendere la loro pelle molto sensibile alla luce solare.

I pazienti con EPP possono avvertire forti dolori quando sono esposti al sole o esposti a qualche intensa illuminazione artificiale. Questi sintomi di solito iniziano durante l'infanzia e persistono per tutta la vita di un paziente. L'EPP è la terza porfiria più comune, stimata in circa 1 su circa 74.300 individui e il tipo più frequente nei bambini. Le donne e gli uomini sembrano essere ugualmente colpiti. Mentre attualmente non esiste una cura nota per l'EPP, ci sono modi per gestirlo.

Sintomi

Il sintomo più comune di EPP è la fotosensibilità, il che significa che una persona avverte dolore o altri sintomi della pelle quando sono al sole. La fotosensibilità causata dall'EPP può essere così grave che i pazienti avvertono dolore anche se esposti alla luce solare che passa attraverso i finestrini di un'auto in cui guidano o guidano.

I pazienti possono anche avere altri sintomi della pelle dopo essere stati esposti alla luce solare, tra cui:

• pizzicore
• ardente
• Gonfiore

Il dolore e altri sintomi si avvertono più spesso sul viso, sulle mani e sulle braccia. I pazienti spesso notano che i sintomi si verificano più frequentemente in estate. Questi sintomi possono variare da fastidi lievi a gravi e debilitanti nella vita di tutti i giorni.

I sintomi di solito scompaiono entro 24 ore. I pazienti con EPP di solito non subiscono alcun danno cutaneo duraturo, come le cicatrici (anche se vesciche e cicatrici possono derivare da altri tipi di porfiria che colpiscono la pelle).

Alcuni pazienti con EPP possono anche sperimentare danni al fegato, poiché avere troppa protoporfirina nel corpo può mettere sotto stress il fegato. È raro che si sia verificato un grave danno epatico da EPP, tuttavia questa complicanza si verifica in meno del 5% dei pazienti. Alcuni pazienti con EPP (fino all'8%) possono anche manifestare calcoli biliari con protoporfirina in essi, che può portare a infiammazione della colecisti (colecistite).

Le cause

La EPP è spesso causata da mutazioni nel gene della ferrochelatasi (FECH). Meno frequentemente, l'EPP è causata da mutazioni in un altro gene chiamato gene delta-aminolevulinico sintasi dell'acido 2 (/ ALAS2 /). Quando questo gene causa la condizione, si parla di protoporfiria legata all'X (XLP).

Le mutazioni nel gene FECH sono trasmesse in un modello chiamato autosomico recessivo. Ciò significa che un genitore ha una mutazione molto forte e l'altro ha uno più debole. Un bambino riceve entrambe le mutazioni, ma la mutazione più forte domina quella più debole. Il genitore che ha la mutazione forte non avrà sintomi a meno che non abbiano anche una mutazione più debole da uno dei suoi genitori. Se non hanno sintomi, sono chiamati "portatori". Ciò significa che anche se non mostrano i sintomi della malattia, possono passare il gene che lo causa al loro bambino.

L'ereditarietà di queste mutazioni nel gene FECH induce un paziente ad avere troppa protoporfirina IX nei globuli rossi e nel plasma. La protoporfirina si accumula nel midollo osseo, nelle cellule del sangue e nel fegato.

Diagnosi

I sintomi correlati all'esposizione alla luce solare in genere compaiono durante l'infanzia, anche nell'infanzia, ma potrebbe essere necessario del tempo per ottenere la diagnosi di EPP. I bambini possono non avere la lingua per esprimere che stanno soffrendo. Se non hanno sintomi visibili della pelle, può essere difficile per i genitori o i medici effettuare la connessione. L'EPP è anche una condizione molto rara. Di conseguenza, molti pediatri e medici generici potrebbero non conoscerla.

Una volta che un medico sospetta che un paziente abbia EPP, è molto facile testarlo e confermare la diagnosi. Ci sono diversi test per rilevare livelli anormali di protoporfirina nel sangue, nelle urine e nelle feci.

Inoltre, i test genetici possono rivelare le mutazioni specifiche nel gene FECH. Questa può essere un'informazione molto importante per i pazienti, poiché potrebbero voler cercare una consulenza genetica quando iniziano a pensare alla pianificazione familiare.

Se si riscontra che un membro della famiglia ha EPP, non è raro che altri membri della famiglia vengano sottoposti a test per vedere se portano anche una mutazione, anche se non mostrano sintomi.

Trattamento

Il trattamento più importante per i pazienti con EPP è la protezione solare. Evitare o limitare l'esposizione alla luce solare, così come qualsiasi esposizione ad alcune forme di luce fluorescente, è il modo migliore per prevenire e controllare i sintomi.

Esempi di protezione solare possono includere:

• Indossare cappelli quando fuori
• Indossare abiti che coprano il più possibile la pelle (maniche lunghe e pantaloni)
• Protezione solare
• Occhiali da sole
• Colorazione delle finestre a casa e nei veicoli
• Per alcuni pazienti, alcuni farmaci o integratori (come il beta-carotene orale) possono essere prescritti da un medico per contribuire a migliorare la tolleranza alla luce solare.

I pazienti con EPP possono essere consigliati di evitare determinati farmaci o supplementi, come pillole anticoncezionali contenenti anticorpi o terapia ormonale sostitutiva, integratori di testosterone o altri farmaci che hanno determinati effetti sul fegato. Per questo motivo, i pazienti possono anche essere avvisati di non bere alcolici.

Quando i pazienti con EPP sono sottoposti a intervento chirurgico, potrebbero essere necessarie considerazioni speciali sull'anestesia. I pazienti possono anche aver bisogno di una protezione extra durante l'intervento chirurgico per evitare i sintomi dopo essere stati esposti alla forte illuminazione ambientale utilizzata nelle sale operatorie.

Una parola da DipHealth

Per i pazienti con EPP, dover evitare la luce solare può avere un impatto negativo sulla qualità della vita, soprattutto in termini di esperienze sociali. Ciò può essere vero soprattutto per i bambini e i giovani adulti, che potrebbero sentirsi esclusi dalle attività sociali e dalle occasioni speciali come vacanze estive, gite scolastiche e feste di compleanno.

Risorse come Camp Discovery offrono opportunità ai bambini e alle loro famiglie.Inoltre, i dipartimenti di Guest Relations di Disneyland e Disney World sono anche in grado di offrire alloggi per famiglie e bambini con l'EPP in modo che possano godere di molte speciali esperienze d'infanzia e prendere parte ad attività esterne con i loro coetanei.

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• Protoporfiria eritropoietica (EPP) e protoporfiria legata all'X (XLP). Fondazione americana della porfiria.

• Lecha M, Puy H, Deybach JC. Protoporfiria eritropoietica. Orphanet J Rare Dis. 2009; 4: 19. DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19.

• Protoporfiria eritropoietica (EPP). Rete europea di porfiria.