Diabete insipido: sintomi, cause, diagnosi, trattamento
Sommario:
Episode 39: The Selfish Brain Theory - The StrongFit Podcast (Gennaio 2025)
Il diabete insipido (DI) è una malattia rara in cui il corpo non è in grado di regolare correttamente i fluidi. Questo può portare a una grave disidratazione. Le persone con DI generalmente hanno sete intensa e passano molto più urina del normale a causa di un'anormalità ormonale.
Panoramica
Nonostante i nomi simili, la DI non è correlata al più comune diabete mellito (a.k.a. "diabete di zucchero") in cui il corpo non è in grado di regolare il glucosio.
Esistono quattro forme di DI, a seconda di cosa sta causando la disregolazione ormonale. I diversi tipi sono:
- Diabete insipido centrale
- Diabete insipido nefrogenico
- Diabete diabetico insipido, chiamato anche polidipsia primaria
- Diabete gestazionale insipido
DI è una condizione rara. Meno di 20.000 persone vengono diagnosticate negli Stati Uniti ogni anno. Persone di qualsiasi età possono averlo, ma il rischio è significativamente più alto dopo i 40 anni.
Quindi, come si differenzia la regolazione del fluido quando si ha il diabete insipido? Quando il sistema di regolazione del fluido del tuo corpo funziona correttamente, i reni filtrano il sangue e tirano fuori i rifiuti e i liquidi extra, che sono poi l'urina. In genere, si producono da qualche parte tra uno e due litri di urina in un giorno.
Dai reni, l'urina viaggia lungo piccoli tubi chiamati ureteri alla vescica, dove viene immagazzinato fino a quando la vescica non si riempie e hai bisogno di urinare.
Un ormone chiamato vasopressina è la chiave per questi processi.
La vasopressina è prodotta dall'ipotalamo, una piccola ghiandola alla base del cervello. Viene quindi conservato nella ghiandola pituitaria, che è vicino all'ipotalamo e rilasciato nel flusso sanguigno quando il livello del fluido del corpo è basso.
Nel sangue, la vasopressina dice ai reni di assorbire meno liquidi, il che significa che producono meno urina.
L'ipofisi rilascia meno vasopressina, o addirittura nulla, quando si hanno livelli di liquidi più elevati. A quei tempi, producerai più urina.
In DI, questo sistema non funziona correttamente.
Sintomi
I sintomi di DI includono:
- Sete estrema
- Emissione estremamente elevata di urina "insipida" (ha poco o nessun colore o odore)
- Ho bisogno di alzarmi di notte per urinare
- Bagnare il letto
La quantità di urina eccessiva varia in base all'individuo e al tipo di DI. Un adulto in buona salute solitamente passa meno di tre litri al giorno, mentre qualcuno con DI può produrre da cinque a dieci volte quella quantità.
La DI non trattata può portare alla disidratazione, quindi è importante osservare anche questi sintomi. Loro includono:
- Sete
- Fatica
- Pelle secca
- Nausea
- indolenza
- Vertigini
- Confusione
Pigrizia, vertigini e confusione possono essere segni di grave disidratazione, che richiede cure mediche immediate. Senza un trattamento adeguato, può portare a convulsioni, danni cerebrali e persino alla morte.
DI può anche causare uno squilibrio degli elettroliti nel sangue. Gli elettroliti sono minerali importanti per il mantenimento del giusto equilibrio di liquidi nel corpo. I sintomi dello squilibrio elettrolitico includono:
- Letargia o stanchezza
- Nausea
- Perdita di appetito
- Crampi muscolari
- Confusione
Nei bambini e nei bambini piccoli, i sintomi della DI possono essere difficili da individuare perché il bambino non è in grado di comunicare la sete.
Insieme con la sete e l'eccessiva urina, possono avere i seguenti sintomi:
- Problemi di sonno
- Pignoleria inspiegabile
- Febbre
- vomito
- Diarrea
- Crescita ritardata
- Perdita di peso
Se il tuo bambino ha qualcuno di questi sintomi, assicurati di parlare con il tuo pediatra. Prendi immediatamente assistenza medica per il tuo bambino se sospetti la disidratazione.
Le cause
Mentre tutto il diabete insipido presenta una disregolazione della vasopressina, tale disregolazione può essere causata da molti fattori diversi. La causa di tale disregolazione definisce ciascuno dei quattro tipi di DI.
Diabete centrale insipido
La DI centrale è il risultato di un danno all'ipotalamo o alle ghiandole pituitarie.
Poiché queste ghiandole svolgono entrambi un ruolo nella produzione, conservazione e rilascio dell'ormone, il danno può disturbare il sistema. Ciò fa sì che i reni filtrino troppo liquido dal sangue, il che porta a urinare in eccesso.
Le ghiandole possono essere danneggiati da:
- Ferita alla testa
- Chirurgia
- Infezione
- Infiammazione
- Tumori al cervello
In alcuni casi, tuttavia, la DI centrale è causata da un difetto genetico che causa problemi con la produzione di vasopressina. È anche possibile avere una DI centrale senza una causa identificabile.
Diabete insipido nefrogenico
Nel DI nefrogenico, il problema non è con il cervello, ma con i reni stessi. Per diversi motivi, non rispondono come dovrebbero alla vasopressina e pertanto rimuovono sempre grandi quantità di liquidi dal sangue.
I reni possono comportarsi in questo modo a causa di uno dei numerosi fattori, tra cui:
- Trucco genetico
- Mutazione genetica
- Malattia renale cronica
- Infezione renale o cisti
- Alcuni cancri
- Ostruzione delle vie urinarie
- Alti livelli di calcio nel sangue
- Bassi livelli di potassio nel sangue
- Alcuni farmaci, specialmente il litio
- Altre malattie, tra cui l'amiloidosi, la sindrome di Sjogren e la sindrome di Bardet-Biedl
In alcuni casi, i medici non sono in grado di determinare la causa del DI nefrogenico.
Diabete diabetico insipido
Questa forma di DI si verifica a causa di un difetto nel meccanismo della sete - il segnale del tuo corpo che devi assumere nei liquidi - che risiede nel tuo ipotalamo. Questo difetto ti fa sempre anormalmente sete.
Quando qualcuno è eccessivamente assetato, tende a bere molto più del solito. La loro elevata assunzione di liquidi induce il corpo a secernere meno vasopressina, e ciò porta i reni a produrre più urina.
Come nel DI centrale, il meccanismo della sete dell'ipotalamo può essere danneggiato da:
- Ferita alla testa
- Chirurgia
- Infezione
- Infiammazione
- Tumori al cervello
Le persone possono anche essere predisposte al DIpsogenic DI da alcuni farmaci o problemi di salute mentale.
Diabete gestazionale Insipius
La DI gestazionale si verifica durante la gravidanza e può essere causata da due diversi fattori:
La placenta produce un enzima che scompone la vasopressina nel corpo della madre, portando a un'eccessiva urina perché i reni assorbono troppa fluidità dal sangue.
Il corpo della madre produce alti livelli di una sostanza chimica chiamata prostaglandina, che rende i reni meno sensibili alla vasopressina, proprio come nel DI nefrogenico.
In molti casi di DI gestazionale, i sintomi sono lievi e non molto evidenti, soprattutto perché la gravidanza stessa porta molte donne a urinare frequentemente. Tuttavia, la disidratazione durante la gravidanza può portare a complicazioni, tra cui:
- Difetti del tubo neurale
- Basso liquido amniotico
- Parto prematuro
Se sospetti di essere gestazionale, assicurati di rimanere idratato e parla subito con il tuo medico.
Poiché è causata direttamente da fattori legati alla gravidanza, la DI gestazionale di solito scompare una volta che il bambino è nato, ma è probabile che torni in gravidanze future.
Diagnosi
Quando il medico sospetta che abbiate una qualche forma di DI, potete aspettarvi che il processo diagnostico implichi una combinazione di quanto segue:
- Esame fisico per cercare segni di disidratazione
- I tuoi sintomi e la storia medica
- Storia medica di famiglia, se include DI o sintomi rilevanti
- Test delle urine, per vedere se l'urina è diluita o concentrata
- Esami del sangue, che possono aiutare a determinare il tipo di DI
- Test di privazione dei liquidi, per determinare la quantità di urina che stai passando
- MRI (risonanza magnetica), per cercare problemi con l'ipotalamo o le ghiandole pituitarie
Il tipo di DI che hai è importante sapere, poiché aiuta a determinare il corso del trattamento e della gestione.
Trattamento
DI è spesso trattato da nefrologi, che sono medici specializzati in disturbi renali, o endocrinologi, che si specializzano in condizioni correlate alle ghiandole che producono ormoni (incluso l'ipotalamo e l'ipofisi).
Il trattamento principale per la DI sta bevendo abbastanza liquido per prevenire la disidratazione. Tuttavia, oltre a questo, il trattamento è adattato al tipo specifico di DI.
- DI centrale può essere trattato da un ormone artificiale chiamato desmopressina, che è simile alla vasopressina. È disponibile sotto forma di pillola, spray nasale o iniezione.
- Trattamento per nefrogenico DI è mirato alla causa sottostante della condizione, quando possibile. Ciò potrebbe significare rimuovere un blocco urinario, interrompere un farmaco o normalizzare i livelli ematici di calcio o di potassio. Può anche essere trattato con farmaci che aiutano a ridurre il volume delle urine, tra cui l'aspirina, l'ibuprofene e alcuni diuretici chiamati tiazidici. I tiazidici tipicamente aumentano la produzione di urina, ma nelle persone con DI nefrosica, hanno l'effetto contrario.
- Dipsogenic DI non ha ancora trattamenti efficaci, quindi la gestione dei sintomi è la chiave. I medici raccomandano di succhiare trucioli di ghiaccio o caramelle acide per mantenere un sacco di saliva in bocca, che può aiutare a ridurre la sete. Piccole dosi di desmopressina al momento di coricarsi possono aiutare a ridurre il numero di volte che le persone hanno bisogno di alzarsi e urinare. Il medico potrebbe inizialmente voler monitorare i livelli di sodio nel sangue.
- La desmopressina è spesso prescritta per il trattamento di gestazionale, anche. Può aiutare anche nei casi in cui l'enzima placentare distrugge la vasopressina perché l'enzima non ha lo stesso effetto sull'ormone sintetico.
cimasa
Poiché la disidratazione è una preoccupazione seria e seria, è importante prendere l'abitudine di bere di più. Portare una bottiglia d'acqua o bevande extra con te quando sei lontano da casa può essere d'aiuto. Puoi anche evitare il calore in modo da non perdere liquidi attraverso il sudore. I prodotti di raffreddamento potrebbero essere una buona idea quando non puoi evitare il caldo o quando ti alleni.
Lascia che le persone con cui passi molto tempo sappiano che sei incline alla disidratazione e assicurati che abbiano familiarità con i sintomi in modo da poter ricevere immediatamente assistenza medica in caso di necessità.
DI è spesso una condizione cronica. Oltre a bere liquidi extra, i ricercatori non hanno trovato alcun modo dietetico o nutrizionale per trattare o prevenire la DI. Tuttavia, con una corretta diagnosi e trattamento, la maggior parte delle persone che sono in grado di gestire i loro sintomi e condurre una vita normale.
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