Complicazioni della talassemia

Sia la talassemia maggiore che la talassemia intermedia possono causare più di una semplice anemia. Le complicanze associate alla talassemia sono in parte determinate dalla gravità del tuo particolare tipo di talassemia e dal trattamento che richiedi. Poiché la talassemia è una malattia del sangue, qualsiasi organo può essere colpito.

Imparare a rischio di gravi complicazioni mediche a causa della tua talassemia è allarmante. Sappi che il mantenimento di cure mediche regolari è la chiave per lo screening di queste complicazioni e l'inizio di un trattamento precoce.

Cambiamenti scheletrici

La produzione di globuli rossi (RBC) si verifica principalmente nel midollo osseo. Nel caso della talassemia, questa produzione di RBC è inefficace.Un modo in cui il corpo tenta di migliorare la produzione è l'espansione dello spazio disponibile nel midollo osseo. Questo è il più notevole nelle ossa del cranio e del viso. Le persone possono sviluppare quella che viene chiamata "facies talassemica", come le guance e la fronte prominente. L'inizio precoce della terapia trasfusionale cronica può impedire che ciò si verifichi.

Osteopenia (ossa deboli) e osteoporosi (ossa sottili e fragili) possono verificarsi in adolescenti e giovani adulti. Non si capisce perché questi cambiamenti avvengano nella talassemia. L'osteoporosi può essere abbastanza grave da causare fratture, in particolare fratture vertebrali. La terapia trasfusionale non sembra prevenire questa complicazione.

splenomegalia

La milza è in grado di produrre globuli rossi (RBC); generalmente perde questa funzione intorno al 5 ° mese di gravidanza. Nella talassemia, l'inefficace produzione di globuli rossi nel midollo osseo può innescare la milza per riprendere la produzione. Nel tentativo di farlo, la milza cresce di dimensioni (splenomegalia). Questa produzione di RBC non è efficace e non migliora l'anemia. L'inizio precoce della terapia trasfusionale può impedirlo. Se la splenomegalia provoca un aumento del volume e / o della frequenza trasfusionale, può essere necessaria la splenectomia (rimozione chirurgica della milza).

Calcoli biliari

La talassemia è un'anemia emolitica, il che significa che i globuli rossi vengono distrutti più rapidamente di quanto possano essere prodotti. La distruzione dei globuli rossi rilascia la bilirubina, un pigmento, dai globuli rossi. Questa eccessiva bilirubina può causare lo sviluppo di più calcoli biliari. Infatti, più della metà delle persone con beta talassemia major avrà calcoli biliari di 15 anni. Se i calcoli causano dolore o infiammazione significativi, può essere necessaria la rimozione della colecisti (colecistectomia).

Sovraccarico di ferro

Le persone con talassemia sono a rischio di sviluppare un sovraccarico di ferro, chiamato anche emocromatosi. L'eccesso di ferro proviene da due fonti: ripetute trasfusioni di globuli rossi e / o aumentato assorbimento di ferro dagli alimenti. Il sovraccarico di ferro può causare problemi medici significativi nel cuore, nel fegato e nel pancreas. Farmaci chiamati chelanti di ferro possono essere usati per rimuovere il ferro dal corpo.

Crisi aplastica

Le persone con talassemia (così come altre anemie emolitiche) richiedono un alto tasso di nuova produzione di globuli rossi. Parvovirus B19 è un virus che causa una malattia classica nei bambini chiamata Fifth Disease. Il parvovirus infetta le cellule staminali nel midollo osseo prevenendo la produzione di RBC per 7-10 giorni. Questa diminuzione della produzione di globuli rossi in una persona con talassemia porta allo sviluppo di anemia grave e di solito alla necessità di trasfusioni di globuli rossi.

Problemi endocrini

L'eccessivo sovraccarico di ferro nella talassemia può causare il deposito di ferro negli organi endocrini come il pancreas, la tiroide e gli organi sessuali. Il ferro nel pancreas può causare lo sviluppo del diabete mellito. Il ferro nella tiroide può causare ipotiroidismo (bassi livelli di ormone tiroideo) che possono causare affaticamento, aumento di peso, intolleranza al freddo (sensazione di freddo quando altri non lo fanno) e capelli grossolani. Il ferro negli organi sessuali (ipogonadismo) causa una diminuzione della libido e dell'impotenza negli uomini e la mancanza di cicli mestruali nelle donne.

Problemi cardiaci e polmonari

Problemi cardiaci non sono rari nelle persone beta talassemia major. L'allargamento del cuore si verifica all'inizio della vita a causa dell'anemia. Con meno sangue, il cuore ha bisogno di pompare più forte causando l'allargamento. La terapia trasfusionale può aiutare a prevenire questo evento. Il sovraccarico di ferro a lungo termine nel muscolo cardiaco è una complicanza maggiore. Il ferro nel cuore può causare battiti cardiaci irregolari (aritmie) e insufficienza cardiaca. Iniziare la terapia di chelazione del ferro in anticipo è fondamentale per prevenire queste complicazioni potenzialmente letali.

Sebbene non completamente comprese, le persone con talassemia sembrano essere a rischio di sviluppare ipertensione polmonare o ipertensione nei polmoni. Quando la pressione sanguigna è elevata nei polmoni, rende più difficile per il cuore pompare sangue nei polmoni, che può portare a complicazioni cardiache. I sintomi possono essere delicati, quindi i test di screening sono fondamentali affinché il trattamento possa essere iniziato presto.