Che cos'è l'ipobetalipoproteinemia familiare?
Sommario:
Spesso si pensa che avere un basso livello di colesterolo sia una buona cosa per la salute. Ma l'ipobetalipoproteinemia familiare è una condizione ereditaria rara che causa livelli di colesterolo LDL da lievi a estremamente bassi. Può produrre sintomi che potrebbero dover essere trattati con una dieta e un'integrazione speciali. (Un'altra malattia probabilmente indicata da bassi livelli di HDL è la carenza di alfa-lipoproteina familiare o malattia di Tangeri).
tipi
Questo disturbo si verifica principalmente a causa di una mutazione della proteina, apolipoproteina b (apoB). Questa proteina è attaccata alle particelle di LDL e aiuta a trasportare il colesterolo nelle cellule del corpo.
Esistono due tipi di ipobetalipoproteinemia: omozigote ed eterozigote. Gli individui che sono omozigoti per questa condizione hanno mutazioni in entrambe le copie del gene. I sintomi in questi individui saranno più gravi e si verificheranno prima nella vita, in genere entro i primi 10 anni di vita.
Gli individui eterozigoti, d'altra parte, hanno solo una copia del gene mutato. I loro sintomi sono più lievi e, a volte, possono anche non sapere di avere questa condizione medica fino a quando il loro colesterolo non viene testato durante l'età adulta.
Bassi livelli di colesterolo, in particolare di colesterolo LDL, possono ridurre il rischio di malattie cardiache. Tuttavia, se il colesterolo è troppo basso, potrebbe portare a varie complicazioni di salute.
Sintomi
La gravità dei sintomi dipenderà dal tipo di ipobetalipoproteinemia familiare che hai. Gli individui con ipobetalipoproteinemia familiare omozigote presentano sintomi più gravi rispetto al tipo eterozigote, che comprendono:
- Diarrea
- gonfiore
- vomito
- Presenza di feci grasse e pallide
Oltre ai sintomi gastrointestinali, un bambino o un bambino con ipobetalipoproteinemia omozigote mostra altri sintomi di avere livelli molto bassi di lipidi nel sangue, simili alla condizione, abetalipoproteinemia. Questi sintomi includono:
- Problemi neurologici Ciò può essere dovuto a basse quantità di lipidi o vitamine liposolubili circolanti nel corpo. Questi sintomi potrebbero anche includere uno sviluppo lento, assenza di riflessi tendinei profondi, debolezza, difficoltà a camminare e tremori.
- Problemi con la coagulazione del sangue. Ciò potrebbe essere dovuto a bassi livelli di vitamina K. I globuli rossi possono anche apparire anormali.
- Carenza di vitamine Le vitamine liposolubili (A, K ed E) sono anche molto basse in questi individui. I lipidi sono importanti nel trasporto di vitamine liposolubili in diverse aree del corpo. Quando i lipidi, come il colesterolo e i trigliceridi, sono bassi, non sono in grado di trasportare queste vitamine dove sono necessarie.
- Disturbi sensoriali. Questo include problemi con vista e sensazione tattile.
Gli individui con ipobetalipoproteinemia eterozigotica possono presentare lievi sintomi gastrointestinali, sebbene molti non abbiano sintomi.
Entrambe le forme di queste condizioni avranno bassi livelli di colesterolo totale e LDL.
Diagnosi
Verrà eseguito un pannello lipidico per esaminare i livelli di colesterolo circolante nel sangue. Un test per il colesterolo normalmente rivela i seguenti risultati:
omozigote
- Livelli totali di colesterolo <80 mg / dL
- Livelli di colesterolo LDL <20 mg / dL
- Livelli di trigliceridi molto bassi
eterozigote
- Livelli totali di colesterolo <120 mg / dL
- Livelli di colesterolo LDL <80 mg / dL
- I livelli di trigliceridi sono normalmente normali (<150 mg / dL)
I livelli di apolipoproteina B possono essere da bassi a inesistenti a seconda del tipo di ipobetalipoproteinemia presente. Può anche essere eseguita una biopsia del fegato per determinare se la malattia epatica contribuisca o meno ai livelli lipidici abbassati. Questi fattori, oltre ai sintomi che l'individuo sta vivendo, aiuteranno a confermare una diagnosi di ipobetalipoproteinemia familiare.
Trattamento
Il trattamento dell'ipobetalipoproteinemia familiare dipende dal tipo di malattia. Nelle persone con il tipo omozigote, l'integrazione di vitamine, in particolare le vitamine A, K ed E, è importante. Un dietologo può anche essere consultato in questi casi poiché potrebbe essere necessario implementare una dieta speciale per l'integrazione di grassi.
Nelle persone con diagnosi di tipo ipobetalipoproteinico eterozigote, il trattamento può non essere necessario se non si riscontrano sintomi dalla malattia. Tuttavia, alcuni individui eterozigoti possono aver bisogno di essere inseriti in una dieta speciale o ricevere integratori con vitamine liposolubili se sono presenti sintomi come diarrea o gonfiore.
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