Artrogriposi Congenita Multiplex Cause e trattamento

Artrogriposi o artrogriposi multiplex congenita (AMC) è il nome dato a un gruppo di disturbi caratterizzati dallo sviluppo di molteplici contratture articolari in tutto il corpo. Una contrattura è una condizione in cui un'articolazione diventa rigida e fissa in una posizione piegata o dritta, causando restrizioni nel movimento di tale articolazione.

La condizione si sviluppa prima della nascita (è un difetto congenito) e negli Stati Uniti, si verifica circa una volta ogni 3.000 nati vivi, che colpiscono sia i maschi che le femmine di tutte le origini etniche.

Più di una parte del corpo deve essere influenzata per il disturbo da riferire come artrogriposi. Se una contrattura congenita si verifica solo in una zona del corpo (come i piedi, una condizione chiamata piede torto), allora si tratta di una contrattura congenita isolata e non di artrogriposi.

Quando due o più aree diverse del corpo sono affette da artrogriposi, la condizione può essere definita come artrogriposi multiplex congenita (AMC) e talvolta entrambi i nomi sono usati in modo intercambiabile. Esistono più di 150 tipi di AMC, con l'amicoplasia che è la più comune e rappresenta oltre il 40% di tutti i casi di AMC.

Cause comuni di artrogriposi multiplex congenita (AMC)

L'artrogriposi è solitamente causata da una diminuzione dei movimenti fetali nell'utero. Il feto ha bisogno di movimento negli arti per sviluppare muscoli e articolazioni. Se le articolazioni non si muovono, il tessuto connettivo extra si sviluppa intorno all'articolazione e lo fissa in posizione. Alcune delle cause dei movimenti fetali diminuiti sono:

• Malformazioni o malfunzionamenti del sistema nervoso centrale (causa più comune), come la spina bifida, malformazioni cerebrali o atrofia muscolare spinale
• Un disturbo neuromuscolare ereditario come la distrofia miotonica, la miastenia grave o la sclerosi multipla
• Infezioni materne durante la gravidanza come il morbillo tedesco (rosolia) o la rubeola
• Febbre materna superiore a 39 ° C (102,2 ° F) per un periodo prolungato, o aumento della temperatura corporea materna causata dall'ammollo prolungato in vasche idromassaggio
• Esposizione materna a sostanze che possono danneggiare il feto, come droghe, alcol o un farmaco antiepilettico chiamato fenitoina (Dilantin)
• Troppo liquido amniotico o cronica fuoriuscita di liquido amniotico, può causare uno spazio ridotto per il feto di muoversi

Sintomi di AMC

Le particolari contratture articolari riscontrate in un neonato con artrogriposi variano da bambino a bambino, ma ci sono diverse caratteristiche comuni:

• Le gambe e le braccia sono colpite, con i polsi e le caviglie che sono i più deformati (pensa al feto ripiegato all'interno dell'utero, quindi bloccato in quella posizione)
• Le articolazioni delle gambe e delle braccia potrebbero non essere in grado di muoversi affatto
• I muscoli delle gambe e delle braccia sono sottili, deboli o addirittura assenti
• I fianchi possono essere dislocati

Alcuni bambini con artrogriposi hanno deformità facciali, una curvatura della colonna vertebrale, deformità genitali, problemi cardiaci e respiratori e difetti della pelle.

Trattamento della Congenita Multiplex di artrogriposi

Non esiste una cura per l'artrogriposi, e il trattamento è diretto verso sintomi specifici che un individuo potrebbe provare. Ad esempio, una terapia fisica vigorosa può aiutare ad allungare le articolazioni contratte e sviluppare i muscoli deboli. Le stecche possono anche aiutare ad allungare le articolazioni, specialmente di notte. La chirurgia ortopedica può anche essere in grado di alleviare o correggere i problemi articolari.

La scansione ad ultrasuoni o tomografia computerizzata (TC) è in grado di identificare eventuali anomalie del sistema nervoso centrale. Questi possono o non possono richiedere un intervento chirurgico per il trattamento. Potrebbe essere necessario riparare i difetti cardiaci congeniti.

Prognosi per AMC

La durata della vita di un individuo con artrogriposi è solitamente normale, ma può essere alterata da difetti cardiaci o problemi del sistema nervoso centrale. In generale, la prognosi per i bambini con amioplasia è buona, sebbene la maggior parte dei bambini richieda terapia intensiva per anni. Quasi i due terzi sono finalmente in grado di camminare (con o senza parentesi graffe) e frequentare la scuola.