Cloaca persistente: sintomi, cause e trattamento

La cloaca persistente è un raro difetto congenito che si verifica solo nelle femmine. La malformazione si verifica durante lo sviluppo fetale quando il retto, la vagina e il tratto urinario non riescono a separarsi. Di conseguenza, un bambino nasce con tutti e tre raggruppati insieme, formando un singolo canale. Vengono utilizzate varie procedure diagnostiche pre e post-natali.

Sintomi

In alcuni casi, la cloaca persistente può essere diagnosticata prima della nascita di un bambino (prenatale). Segni di sviluppo anormale delle vie urinarie, degli organi sessuali e del retto possono essere visti su un'ecografia prenatale, inclusa una raccolta visibile di fluido nella vagina (idrocolp).

Anche se sono presenti segni che suggeriscono cloaca persistente, può essere difficile fare una diagnosi definitiva in utero. La causa dei segni può in primo luogo essere erroneamente attribuita ad un altro difetto alla nascita o anomalia congenita.

La cloaca persistente viene spesso diagnosticata alla nascita quando diventa evidente che invece di avere tre aperture urogenitali distinte, normalmente sviluppate, la vagina, il retto e il sistema urinario del neonato si riuniscono tutti in un'unica apertura. Questa apertura si trova solitamente dove si troverà l'uretra.

Spesso i bambini con cloaca persistente hanno anche altre condizioni, tra cui un ano imperforato o genitali sottosviluppati / assenti.

Durante un esame neonatale, i bambini con cloaca persistente possono avere:

• Mancato passaggio di urina o feci
• Genitali esterni visibilmente malformati, mancanti o indistinti
• Una massa addominale (di solito indica la presenza di fluido nella vagina)
• Complicazioni come peritonite da meconio, cisti alla vescica o ai reni o duplicazione del sistema di Mulleriano

I neonati con cloaca persistente possono anche avere una delle varie condizioni che sembrano essere frequentemente associate al difetto, tra cui:

• ernie
• Spina bifida
• Cardiopatia congenita
• Atresia dell'esofago e del duodeno
• Anomalie della colonna vertebrale, inclusa la "spina dorsale"

Le cause

Mentre è una delle malformazioni anorettali più gravi, la causa della cloaca persistente non è nota. Come altri difetti alla nascita, la cloaca persistente è probabilmente dovuta a molti fattori diversi.

Diagnosi

La diagnosi di cloaca persistente può essere fatta prenatale se la condizione è grave e provoca segni che possono essere identificati su un'ecografia prenatale, come la raccolta di liquidi nella vagina. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la condizione è diagnosticata alla nascita quando è fisicamente evidente che il sistema urogenitale del neonato non si è formato correttamente.

La cloaca persistente è rara, si verifica in uno su ogni 20.000 a 50.000 nati vivi. Il difetto congenito si verifica solo nei neonati con sistemi riproduttivi femminili.

Una volta identificato il difetto, il passo successivo è determinare quali sistemi sono coinvolti e la gravità della malformazione. Nella maggior parte dei casi, sarà necessario un intervento chirurgico. Al fine di mitigare i rischi e massimizzare il potenziale per la normale funzione urogenitale e intestinale a lungo termine, i bambini con cloaca persistente hanno bisogno dell'esperienza di chirurghi specializzati pediatrici.

I bisogni dei bambini con cloaca persistente devono essere valutati subito dopo la nascita e, caso per caso, L'estensione del difetto, così come l'intervento chirurgico necessario e possibile, saranno diversi per ogni bambino con la condizione.

Sarà necessaria una valutazione approfondita da parte di uno specialista o di un team di specialisti prima che un bambino possa sottoporsi a un intervento chirurgico correttivo. Un chirurgo esaminerà l'anatomia interna ed esterna di un bambino per determinare:

• La gravità della malformazione
• Se sono presenti la cervice, la vagina e il retto
• Se ci sono condizioni associate come un ano imperforato o fistole anale

Alcune parti dell'esame possono essere eseguite in sedazione o anestesia.

test

I test che un bambino potrebbe aver bisogno di aiuto nella diagnosi e per aiutare a pianificare un intervento chirurgico includono:

• ultrasuoni
• Risonanza magnetica o radiografia
• Un cloacagram 3D
• Cistoscopia, vaginoscopia ed endoscopia
• Esami del sangue per vedere come stanno funzionando i reni

Trattamento

L'obiettivo principale del trattamento per la cloaca persistente è prevenire le complicanze immediate e potenzialmente gravi causate dalla malformazione, come la sepsi, e correggere il difetto in modo che un bambino possa crescere il più vicino possibile alla normale funzione urinaria, intestinale e sessuale.

In molti casi ci vorranno diversi interventi chirurgici per correggere il difetto e affrontare qualsiasi altra anomalia o condizione che un bambino con cloaca persistente possa avere. In alcuni casi, ulteriori interventi chirurgici saranno necessari più tardi durante l'infanzia.

La chirurgia primaria utilizzata per fissare una cloaca è detta placca uretrale vaginale anterettale sagittale posteriore (PSARVUP). Prima che un bambino possa avere la procedura, è importante che sia stabilizzato dal punto di vista medico. Ciò potrebbe significare che hanno bisogno di procedure per aiutarli a superare le feci (colostomia o stomia) o urina (cateterizzazione). Se il bambino ha una raccolta di liquidi nella vagina, potrebbe essere necessario drenarlo prima dell'intervento.

Durante una procedura PSARVUP, un chirurgo valuta e corregge l'anatomia deformata. Ciò può includere la creazione di un'apertura per le feci o l'urina per passare (ano o uretra) e l'esecuzione di qualsiasi ricostruzione dell'intestino che è necessario.

A seconda della gravità della condizione e del successo della ricostruzione iniziale, potrebbe essere necessario un altro intervento chirurgico. Questo di solito è il caso se il bambino ha richiesto una colostomia o uno stoma prima dell'intervento. Una volta che l'intestino ha avuto il tempo di guarire, la colostomia può essere chiusa e il bambino dovrebbe essere in grado di avere normali movimenti intestinali.

Ulteriori interventi chirurgici o di ricostruzione potrebbero essere necessari più tardi durante l'infanzia. Alcuni bambini con persistente lotta cloaca con l'allenamento vasino anche con la chirurgia ricostruttiva e potrebbero dover essere in un programma di gestione intestinale. I bambini che hanno difficoltà a controllare l'urina possono aver bisogno di cateterizzazione di volta in volta per aiutare a svuotare la vescica ed evitare l'incontinenza.

Una volta che un bambino nato con cloaca persistente raggiunge la pubertà, potrebbe aver bisogno della competenza di un ginecologo per valutare eventuali problemi legati alla salute riproduttiva, come le mestruazioni ritardate o assenti (amenorrea). Nell'età adulta, una vita sessuale sana e una gravidanza normale sono spesso realizzabili per le persone che sono nate con cloaca persistente, anche se possono aver bisogno di fornire tramite taglio cesareo piuttosto che nascita vaginale.

Una parola da DipHealth

Mentre la cloaca persistente può a volte essere diagnosticata prenatale, è più spesso scoperta alla nascita e può essere associata ad altre condizioni, come deformità spinali e cardiopatie congenite. La ricostruzione è necessaria e possono essere necessari più interventi chirurgici durante l'infanzia e l'infanzia. Con una diagnosi tempestiva e un trattamento adeguato, la maggior parte delle persone nate con cloaca persistente continua ad avere un intestino vicino a quello normale, alla vescica e alla funzione sessuale.