In che modo le anomalie cromosomiche causano l'aborto spontaneo

Anomalie cromosomiche sono un colpevole comune di aborto e di nati morti. Dato che molti bambini nascono con condizioni genetiche come la sindrome di Down e altre trisomie, perché alcune anomalie cromosomiche portano ad aborto?

Potenziali cause di aborto spontaneo correlate al cromosoma

Di tutte le cause di aborto spontaneo, le anomalie cromosomiche sono considerate la spiegazione più frequente del motivo per cui si verificano aborti spontanei. Le stime suggeriscono che ovunque tra il 40 e il 75 per cento di tutti gli aborti sono causati da problemi genetici casuali nel bambino in via di sviluppo.

Nella maggior parte dei casi, gli scienziati non conoscono la ragione esatta per cui le anomalie cromosomiche portano ad aborto spontaneo. Una teoria è che il sistema immunitario della madre riconosce un problema nei geni del bambino in via di sviluppo e quindi termina la gravidanza.

Un'altra teoria è che il bambino in via di sviluppo raggiunge in ultima analisi un punto in cui il problema genetico specifico impedisce al bambino di crescere. Certi geni potrebbero mancare che è necessario per lo sviluppo continuo, o copie extra di certi geni potrebbero far crescere il bambino o la placenta in modo improprio. Questo potrebbe spiegare perché alcuni tipi di anomalie cromosomiche portano ad aborto mentre altri no.

La risposta più semplice è che "succede solo". La divisione cellulare è un processo complesso con un sacco di cose che possono andare storte, quindi ne consegue che a volte le cose vanno male. Uno spermatozoo o una cellula uovo possono finire con il numero sbagliato di cromosomi o con cromosomi con pezzi mancanti o extra, che alla fine causano problemi come aborto, natimortalità o disturbi genetici.

Fattori di rischio

La maggior parte delle volte, le donne che hanno una gravidanza affetta da anomalie cromosomiche continueranno ad avere una gravidanza normale poiché i problemi cromosomici sono in qualche modo casuali. Le anomalie cromosomiche in genere non si ripresentano a meno che uno o entrambi i genitori abbiano una traslocazione bilanciata o un problema genetico simile.

L'età dei genitori è un fattore di rischio per avere gravidanze affette da anomalie cromosomiche. Nelle coppie in cui la madre ha più di 35 anni, il rischio di aborto spontaneo aumenta e la frequenza delle anomalie cromosomiche sembra essere più alta. Per gli uomini, l'età in cui aumentano i tassi di aborto non è chiara, ma è probabile che abbia più di 40 anni.

I ricercatori stanno studiando altri fattori di rischio per le anomalie cromosomiche, ma i dati non sono conclusivi. Ad esempio, l'esposizione a sostanze chimiche tossiche può aumentare il rischio di anomalie cromosomiche, ma la relazione esatta non è ben compresa.

Se stai cercando di rimanere incinta e hai sperimentato più aborti ottenere un rinvio a uno specialista della fertilità o endocrinologo riproduttivo. Un ulteriore screening genetico può aiutare a determinare eventuali problemi di fondo che voi o il vostro partner potrebbero avere.Se c'è un problema nella composizione genetica degli spermatozoi o delle uova, le tecnologie di riproduzione assistita, come lo screening dell'embrione prima dell'impianto, possono aiutarti a ottenere una gravidanza praticabile.