Difetto congenito della sindrome di pancia di prugna nei bambini

La sindrome di Belly, detta anche Eagle-Barrett o sindrome della triade, è un difetto congenito con un insieme distintivo di problemi fisici con cui nasce un bambino. Questi problemi sono:

• I muscoli addominali nella parte anteriore del corpo sono deboli o mancanti
• Parti del tratto urinario si sviluppano in modo anomalo. Questi includono l'allargamento anormale (dilatazione) delle tube urinarie, l'accumulo di urina nei dotti che passano l'urina dal rene alla vescica e / o il riflusso di urina dalla vescica nelle tube e nei dotti (chiamato reflusso vescico-ureterale).
• Nei maschi (95% dei casi), i testicoli rimangono all'interno dell'addome e non scendono nello scroto.

Ci possono essere altri problemi fisici nell'infante quali curvatura spinale, lussazioni dell'anca, piede torto, problemi respiratori o cardiaci e problemi gastrointestinali.

Le cause

La causa della sindrome è sconosciuta, ma i ricercatori ritengono che l'interruzione della crescita del feto causi lo sviluppo dei problemi. Si pensa che qualcosa blocchi una parte del tratto urinario del feto e questo causi lo sviluppo anormale di altre parti del tratto. La sindrome di pancia ventre si verifica in 1 su 40.000 nati vivi negli Stati Uniti.

Diagnosi

Gli ultrasuoni durante la gravidanza a volte possono vedere lo sviluppo anormale della vescica e delle vie urinarie. Mentre il feto cresce, il liquido si sviluppa nell'addome, che si estende sempre più grande. Il liquido viene riassorbito prima della nascita, quindi al momento della nascita il bambino ha un addome incurvato o rugoso (quindi il nome "pancia prugna").

Dopo la nascita, gli ultrasuoni e i raggi X possono determinare quale tipo di anomalie del tratto urinario sono presenti. La sindrome di Belly è spesso caratterizzata da:

• Alcuni o la maggior parte dei muscoli addominali sono parzialmente assenti. Questo dà l'aspetto rugoso o simile a una prugna.
• Sebbene gli attaccamenti dei muscoli alle ossa possano essere presenti, i muscoli sono più piccoli e più sottili sulla vescica.
• La parete addominale è sottile, l'addome mostra di essere grande e sciolto e l'intestino può essere visto attraverso la sottile parete addominale.
• Le pieghe della pelle sembrano irradiarsi dall'ombelico o attraversare lo stomaco.
• A volte può essere presente una piega dall'ombelico all'area pubica e talvolta l'ombelico può essere collegato alla vescica attraverso un canale (uraco) o una cisti.
• L'allargamento delle costole o il restringimento del torace può causare deformazioni del torace nei bambini con la sindrome.
• Una vescica ingrandita è presente in quasi tutti i casi.

Sfortunatamente, la sindrome di Prune Belly può avere effetti molto gravi sul bambino. Le statistiche mostrano che il 20% dei bambini muoiono prima della nascita e il 30% muore a causa di problemi renali nei primi due anni di vita. Nel restante 50% dei bambini, ci sono diversi gradi di problemi urinari.

La sindrome della pancia del ventre è spesso diagnosticata con una varietà di nomi diversi, come la sindrome da deficit di muscoli addominali, l'assenza congenita dei muscoli addominali, la deficienza della muscolatura addominale, la sindrome di Eagle-Barrett, la sindrome di Obrinsky o la sindrome da triade.

Trattamento

Non esiste una cura per Eagle-Barrett (sindrome della pancia pruriginosa), ma si possono fare riparazioni alle vie urinarie. Alcuni chirurghi tentano di correggere i problemi sul feto prima che nascano, ma questo ha avuto risultati contrastanti. Ai bambini inclini alle infezioni del tratto urinario vengono somministrati antibiotici preventivi e la chirurgia può portare i testicoli di un ragazzo nello scroto.

A volte, nonostante il trattamento migliore, i reni di un bambino smetteranno di funzionare (insufficienza renale). Il trattamento per questo è o la dialisi o il trapianto di rene.

Migliori tecniche chirurgiche, specialmente con laparoscopia, renderanno meno difficili le operazioni di riparazione necessarie per un bambino con sindrome di Prune Belly. Man mano che si impara di più sulla sindrome, i trattamenti possono essere migliorati e i bambini aiutano a sopravvivere più a lungo.