Cos'è la paralisi sopranucleare progressiva?

Quando l'attore e comico britannico Dudley Moore morì il 27 marzo 2002, la causa ufficiale della morte fu elencata come polmonite. Ma, in realtà, Moore aveva combattuto una rara paralisi sopranucleare progressiva (PSP) che provoca il progressivo deterioramento di parti del cervello che regolano l'equilibrio, il controllo muscolare, la funzione cognitiva e alcuni movimenti volontari e involontari come la deglutizione e l'occhio movimento.

Cause della paralisi sopranucleare progressiva

Mentre la causa della paralisi sopranucleare progressiva è in gran parte sconosciuta, si pensò di essere associata a una mutazione su una parte specifica di un gene noto come cromosoma 17.

Sfortunatamente, non è una mutazione tanto rara. Mentre quasi ogni persona con PSP ha questa anomalia genetica così anche i due terzi della popolazione generale. Come tale, la mutazione è vista come un fattore che contribuisce piuttosto che come unico fattore di disturbo. Anche le tossine ambientali e altri problemi genetici possono avere un ruolo.

Gli scienziati non sono ancora del tutto sicuri di quanto PSP sia associato al morbo di Parkinson o al morbo di Alzheimer con cui condivide alcuni sintomi caratteristici.

Si stima che la PSP colpisca una persona ogni 100.000 persone indipendentemente dalla razza, dalla geografia o dall'occupazione. Gli uomini tendono ad essere colpiti leggermente più delle donne. I sintomi compaiono in genere tra i 50 e i 60 anni.

Sintomi di PSP

Uno dei sintomi più caratteristici della PSP è il controllo del movimento oculare, in particolare la capacità di guardare in basso.La condizione, nota come oftalmoparesi, causa l'indebolimento o la paralisi di alcuni muscoli attorno al bulbo oculare. Anche il movimento verticale degli occhi è comunemente colpito. Mentre la condizione peggiora, lo sguardo verso l'alto può anche essere influenzato.

A causa della mancanza di controllo focale, le persone che soffrono di oftalmoparesi lamentano frequentemente la visione doppia, la visione offuscata e la sensibilità alla luce. Può anche verificarsi un controllo palpebrale insufficiente.

Poiché le altre parti del cervello sono interessate, la PSP si manifesterà con una serie di sintomi comuni che tendono a peggiorare nel tempo. Questi includono:

• Instabilità e perdita di equilibrio
• Rallentamento generale del movimento
• Slurring di parole
• Difficoltà a deglutire (disfagia)
• Perdita di memoria
• Spasmi muscolari del viso
• Inclinazione all'indietro della testa a causa dell'irrigidimento dei muscoli del collo
• Incontinenza urinaria
• Cambiamenti nel comportamento, compresa la perdita di inibizione e scoppi improvvisi
• Rallentamento del pensiero complesso e astratto
• Perdita di capacità organizzative o di pianificazione (come la gestione delle finanze, la perdita, il mantenimento degli impegni di lavoro)

Diagnosi di PSP

La PSP viene comunemente diagnosticata erroneamente nelle prime fasi della malattia ed è spesso erroneamente attribuita a un'infezione dell'orecchio interno, a un problema di tiroide, a un ictus o alla malattia di Alzheimer (specialmente negli anziani).

La diagnosi è basata principalmente sulla revisione dei sintomi. È un processo attraverso il quale i medici devono escludere altre possibili cause. Per supportare la diagnosi è possibile utilizzare una scansione di risonanza magnetica (MRI) del tronco cerebrale.

Nei casi di PSP, di solito ci sono segni di spreco (atrofia) nella parte del cervello che collega il cervello al midollo spinale. Su una risonanza magnetica, una vista laterale di questo tronco cerebrale può mostrare quello che alcuni chiamano un "pinguino" o "colibrì" (così chiamato perché la sua forma è simile a quella di un uccello).

Questo, insieme a sintomi, indagini differenziali e test genetici, può fornire le prove necessarie per fare una diagnosi.

Come la PSP si differenzia dalla malattia di Parkinson

Al fine di differenziare la PSP da Parkinson, i medici prenderanno in considerazione aspetti come la postura e la storia medica.

Ad esempio, le persone con PSP manterranno tipicamente una postura eretta o con arco, mentre le persone con Parkinson tenderanno ad avere una posizione più curvata.

Inoltre, le persone con PSP sono più inclini a cadute a causa di una progressiva mancanza di equilibrio. Mentre le persone con Parkinson sono anche a rischio considerevole di cadere, quelle con PSP tendono a farlo all'indietro a causa della caratteristica irrigidimento del collo e della postura arcuata.

Detto questo, la PSP è considerata parte di un gruppo di malattie neurodegenerative chiamate sindrome di Parkinson-plus per le quali alcuni includono anche l'Alzheimer.

Opzioni di trattamento

Non esiste un trattamento specifico per PSP. Alcuni pazienti possono rispondere agli stessi farmaci usati per il trattamento del Parkinson, come la levodopa, anche se la risposta tende ad essere scarsa (un altro differenziale usato per diagnosticare la malattia).

Alcuni farmaci antidepressivi, come Prozac, Elavil e Tofranil, possono aiutare con alcuni dei sintomi cognitivi o comportamentali che una persona sta vivendo. Oltre ai farmaci, occhiali speciali (lenti bifocali, prismi) possono aiutare con problemi visivi, mentre ausili alla deambulazione e altri dispositivi adattivi possono migliorare la mobilità e prevenire cadute.

Mentre la terapia fisica non migliora tipicamente i problemi motori, può aiutare a mantenere le articolazioni flessibili e prevenire il deterioramento dei muscoli dovuto all'inattività. In caso di grave disfagia, può essere necessario un tubo di alimentazione.

Elettrodi impiantati chirurgicamente e generatori di impulsi utilizzati nella terapia di stimolazione cerebrale profonda per il Parkinson non si sono dimostrati efficaci nel trattamento della PSP.

Una parola da DipHealth

Nonostante la mancanza di comprensione della PSP e le opzioni di trattamento limitate, è importante ricordare che la malattia non ha una rotta prefissata e può variare significativamente da persona a persona. Con una supervisione medica coerente e una buona alimentazione, una persona con PSP può, infatti, vivere per anni e persino decenni dopo una diagnosi.

Per gli individui e le famiglie che vivono con la malattia, è importante cercare supporto per evitare l'isolamento e per accedere meglio alle informazioni e ai referral centrati sul paziente. Questi includono organizzazioni come la CurePSP di New York City che offrono gruppi di supporto in-persona e online, un elenco di medici specialisti e una rete di sostenitori qualificati.