Celiachia e sindrome di Down: una combinazione comune

Le persone che hanno la sindrome di Down, un disturbo genetico comune, tendono a sviluppare la celiachia a tassi molto più alti di quelli della popolazione generale. Infatti, la celiachia può colpire fino a 16 persone su 100 con sindrome di Down.

Perché succede? Sfortunatamente, i dottori non sono sicuri. Ma la forte connessione tra le due condizioni è qualcosa che i genitori e coloro che si prendono cura delle persone con sindrome di Down devono capire, in modo che possano essere alla ricerca dei sintomi della malattia celiaca e fare test appropriati, se necessario.

Problemi di rischio e salute della sindrome di Down

La sindrome di Down deriva da un problema con i tuoi geni. Ognuno ha 23 coppie di geni (si ottiene metà di ciascuna coppia da tua madre e metà da tuo padre), ma le persone con sindrome di Down hanno materiale genetico in più in uno specifico paio di geni: la 21a coppia. Questo porta a ciò che i genetisti chiamano "trisomia 21", il nome tecnico per la sindrome di Down.

Quel materiale genetico extra può provenire dall'uovo di tua madre o dallo sperma di tuo padre, e il rischio di sindrome di Down aumenta con l'età della madre (e forse il padre, anche se non tutti i ricercatori prendono questa opinione). Approssimativamente uno su 700 bambini nati negli Stati Uniti ogni anno - circa 6.000 bambini in totale - ha la sindrome di Down.

Le persone con sindrome di Down hanno caratteristiche facciali distintive, inclusi occhi a mandorla, orecchie piccole e bocca e una testa più piccola che tende ad essere piatta nella parte posteriore. Possono anche avere un basso tono muscolare e spesso hanno problemi di salute che vanno dalla visione e perdita dell'udito a difetti cardiaci. Tutti i bambini e gli adulti con sindrome di Down hanno qualche forma di disabilità intellettiva, sebbene il livello di questi possa variare sostanzialmente da persona a persona.

Problemi con i sistemi digestivi sono comuni anche in quelli con sindrome di Down e ci sono diversi aspetti del piano di trattamento. I bambini nati con sindrome di Down possono non avere un ano completamente sviluppato (che può essere corretto chirurgicamente subito dopo la nascita). Circa il 5 percento e il 15 percento di quelli con sindrome di Down possono anche avere una condizione nota come malattia di Hirschsprung, che si verifica quando l'intestino crasso non funziona correttamente. Questo potrebbe richiedere un intervento chirurgico per rimuovere la porzione dell'intestino crasso che non funziona.

Celiachia: un'altra condizione genetica

Come la sindrome di Down, la celiachia è una condizione genetica - in generale, è necessario avere almeno un "gene della celiachia" per sviluppare la condizione. Tuttavia, ci sono anche altri fattori coinvolti, alcuni dei quali i ricercatori non hanno ancora identificato. Non tutti quelli con i cosiddetti "geni della celiachia" si ritrovano con la celiachia.

La celiachia è anche una condizione autoimmune, il che significa che comporta un attacco su una parte del corpo da parte del proprio sistema immunitario. Quando hai il celiaco, consumare cibi fatti con uno dei tre chicchi di glutine - grano, orzo o segale - fa sì che il tuo sistema immunitario attacchi e danneggi l'intestino tenue. Questo limita la tua capacità di assorbire nutrienti importanti dal cibo. Nella sua forma più grave, la celiachia può causare grave malnutrizione, anemia e un aumento del rischio di linfoma.

Le persone con sindrome di Down hanno un rischio molto più elevato per le malattie autoimmuni in generale, e i ricercatori ritengono che fino al 16 per cento delle persone con sindrome di Down abbiano anche una malattia celiaca. Questo è significativamente più alto dell'1% circa della popolazione generale. Gli esperti invitano i genitori ad avere bambini con sindrome di Down sottoposti a screening per la celiachia con esami del sangue celiaco di età compresa tra due e tre anni.

Quei bambini che hanno uno screening positivo dovranno sottoporsi a una procedura nota come endoscopia in modo che i medici possano guardare direttamente e raccogliere campioni del loro rivestimento intestinale. Questo può sembrare un grosso problema, ma è fondamentale per ottenere una diagnosi definitiva di celiachia. Inoltre, molti genitori i cui bambini hanno subito un'endoscopia riferiscono che il loro bambino ha navigato senza problemi, e che era più sconvolgente per i genitori che per i bambini.

Rilevazione della malattia celiaca oltre la prima infanzia

Anche se il tuo bambino con sindrome di Down è negativo per la celiachia da bambino, non dovresti abbassare la guardia. Anche agli adulti più anziani è stata diagnosticata una nuova celiachia, ed è possibile sviluppare la condizione in qualsiasi momento. Non è solo una condizione d'infanzia.

I sintomi più noti della celiachia includono diarrea acquosa, affaticamento, perdita di peso e anemia. Tuttavia, molte persone non hanno questi sintomi "classici" e hanno invece sintomi che possono includere stitichezza, dolori articolari e persino perdita di capelli. I bambini con celiachia possono crescere più lentamente rispetto ai loro coetanei e alla fine possono essere più brevi degli adulti.

Problemi come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività e depressione possono anche essere più comuni nelle persone con malattia celiaca, e tutti questi possono verificarsi anche in persone che hanno anche la sindrome di Down.

Uno studio, condotto dai medici del Boston Children's Hospital, ha rilevato che le cliniche specializzate della sindrome di Down non sempre indagano sui sintomi della celiachia, specialmente quando quei sintomi non sono i "sintomi classici" più comunemente associati alla condizione. Tale studio ha citato costipazione e problemi comportamentali come i sintomi più frequentemente riportati dai caregivers di bambini che successivamente sono stati sottoposti a screening per la celiachia.

È possibile avere la celiachia senza alcun sintomo apprezzabile, ma due ulteriori gruppi di ricercatori hanno scoperto che le persone con sindrome di Down che sviluppano la malattia celiaca hanno più probabilità di non avere sintomi evidenti, in particolare una crescita lenta. Infatti, uno studio ha scoperto che i bambini con sindrome di Down che erano stati appena diagnosticati con malattia celiaca erano altamente suscettibili di essere al di sotto del 10 ° percentile per altezza e peso.

Tuttavia, un altro studio sottolinea che i tipici sintomi celiaci - anemia, diarrea e stitichezza - si verificano spesso anche nei bambini con sindrome di Down senza celiachia. È anche possibile che le persone con malattia celiaca abbiano una bassa funzionalità tiroidea, che può verificarsi anche in assenza di malattia celiaca in quelli con sindrome di Down. Pertanto, i ricercatori hanno detto che gli operatori sanitari e i medici devono essere vigili e controllare la condizione.

Ci sono buone notizie: un importante studio svedese ha dimostrato che le persone con sindrome di Down e celiachia non hanno un rischio maggiore di morte rispetto alle persone con la sola sindrome di Down.

Prendersi cura di qualcuno con malattia celiaca

Sfortunatamente, al momento non ci sono farmaci da prescrizione per il trattamento della celiachia. Ciò potrebbe cambiare in futuro, ma a partire da ora, l'unico trattamento per la celiachia è la dieta priva di glutine, che la persona celiaca deve seguire per tutta la vita.

La dieta priva di glutine suona relativamente facile sulla carta, ma può essere difficile in pratica perché così tanti cibi contengono chicchi di glutine. Quando si cucina per una persona affetta da celiachia, è necessario leggere attentamente le etichette e prevenire la contaminazione crociata del glutine in cucina.

In effetti, alcune famiglie fanno pratica di mangiare senza glutine a casa per salvaguardare la salute del membro con malattia celiaca. Mangiare fuori può anche essere difficile, anche se è diventato più facile con la proliferazione di menu senza glutine in vari fast food e ristoranti di servizio rapido.

Una parola da DipHealth

Quando il bambino ha la sindrome di Down, prendere in considerazione un cambiamento importante come la dieta priva di glutine potrebbe sembrare schiacciante, specialmente se il bambino ha anche altre complicazioni di salute che sono comuni in quelli con sindrome di Down. Alzare un bambino con sindrome di Down o prendersi cura di un adulto può essere difficile, e l'aggiunta di speciali restrizioni dietetiche non aiuta.

Ma ci sono buone notizie: non è necessario privare tuo figlio di biscotti, pizza e altri prodotti preferiti per l'infanzia, dal momento che sono disponibili ampiamente versioni prive di glutine di tutti questi alimenti. Inoltre, una volta che hai imparato la curva di apprendimento (ovviamente ripida) che viene fornita con la dieta, probabilmente scoprirai che diventerà una seconda natura e potresti vedere alcuni dei sintomi digestivi del tuo bambino e altri miglioramenti.