Condizioni e malattie congenite
Sommario:
L’approccio alle Malattie Rare in Pediatria (Gennaio 2025)
Congenito si riferisce a una condizione o malattia che è presente alla nascita. La condizione può essere ereditata (genetica) o causata da fattori ambientali.
Alcune infezioni materne, come l'HIV, possono essere trasmesse al bambino e causare una condizione congenita. Fattori materni come il consumo di alcol o droghe, l'apporto nutrizionale e la salute della placenta possono tutti causare problemi congeniti
Esempi
- I difetti cardiaci congeniti sono quelli che influenzano la struttura del cuore e il modo in cui il sangue scorre attraverso di esso. Dal minore - senza sintomi - alla vita in pericolo, questi sono i più comuni tipi di difetti alla nascita
- Labio e palatoschisi, che influenzano lo sviluppo del tetto della bocca e del labbro superiore. Il labbro leporino può essere causato da geni trasmessi dai genitori, tossine ambientali, virus o possono verificarsi in concomitanza con altri difetti alla nascita.
- Difetti del tubo neurale come la spina bifida
- Sindrome di Down causata da un cromosoma in più
L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima che circa la metà di tutte le anomalie congenite può essere collegata a una causa specifica, come l'infezione, la malnutrizione o l'esposizione all'alcol, che possono portare a uno sviluppo anormale all'interno dell'utero.L'OMS ha spinto gli stati membri a migliorare la prevenzione dei problemi congeniti - e la cura migliorata dei bambini con queste condizioni - attribuendo 276.000 morti neonatali in tutto il mondo a tali anomalie nel 2013.
A cura di Sharon Basaraba
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- Congenita. Glossario di riferimento per la casa genetica del National Institutes of Health degli Stati Uniti.
- Anomalie congenite. Foglio informativo pubblico dell'Organizzazione mondiale della sanità.
- Quali sono i difetti cardiaci congeniti? Foglio informativo nazionale dell'Istituto nazionale per il cuore, il polmone e il sangue del NIH degli Stati Uniti.
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