Una panoramica della sindrome di West

La sindrome occidentale è una forma di disturbo convulsivo (epilessia) che inizia nell'infanzia. Un tipo specifico di convulsioni chiamato spasmo infantile fa parte di questa sindrome, così come i modelli anormali delle onde cerebrali chiamate ipsaritmia e ritardo mentale.

Sintomi

La sindrome di West inizia più comunemente tra i tre ei sei mesi. I sintomi includono:

• Spasmi infantili-Molto spesso in questo tipo di crisi il bambino improvvisamente si piega in avanti alla vita e il corpo, le braccia e le gambe si irrigidiscono. Questo è a volte chiamato un "jackknife" sequestro. Alcuni bambini invece possono inarcare la schiena, accarezzare la testa o incrociare le braccia sul corpo come se si abbracciassero. Questi spasmi durano pochi secondi e si verificano in gruppi di qualsiasi da due a 100 spasmi alla volta. Alcuni bambini hanno dozzine di questi grappoli di spasmi in un giorno. Gli spasmi si verificano più comunemente dopo che un bambino si sveglia al mattino o dopo un pisolino.
• Hypsarrhythmia-Un elettroencefalogramma (EEG) registra l'attività elettrica nel cervello sotto forma di onde cerebrali. Un bambino con la sindrome di West avrà pattern di onde cerebrali anormali, caotici chiamati ipsaritmia.
• Ritardo mentale: è dovuto alla lesione cerebrale che ha causato la sindrome di West.

Altri sintomi possono essere presenti a causa del disturbo sottostante che causa la sindrome di West. Possono anche essere presenti altri disturbi neurologici, come la paralisi cerebrale.

Le cause

Quasi tutte le condizioni che possono causare danni al cervello possono causare la sindrome di West. Le due cause più comuni sono la sclerosi tuberosa e la mancanza di ossigeno durante la nascita. A volte una causa è sospettata ma non può essere confermata; in questo caso, si chiama "sindrome criptogenica dell'Ovest".

La sindrome occidentale rappresenta il due percento delle epilessie nell'infanzia, ma il 25 percento dell'epilessia inizia nel primo anno di vita. Il tasso di spasmo infantile è stimato tra 2,5 e 6,0 per 10.000 nati vivi.

Diagnosi

La sindrome di West sarà suggerita dalla presenza di spasmi infantili. Sarà effettuato un accurato esame neurologico per individuare possibili cause. Ciò può includere test di laboratorio e una scintigrafia cerebrale mediante tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (MRI). Sarà fatto un EEG per cercare l'iperaritmia solitamente presente nella sindrome di West.

Trattamento

Molto spesso la sindrome di West viene trattata con ormone adrenocorticotropo (ACTH) o prednisone. Questi trattamenti possono essere molto efficaci nell'arrestare o rallentare gli spasmi infantili.

Alcuni bambini possono rispondere a farmaci antiepilettici come Felbatol (felbamato), Lamictal (lamotrigina), Topamax (topiramato) o Depakote (acido valproico). I neonati con sclerosi tuberosa possono essere trattati con vigabatrin (non attualmente approvato per l'uso negli Stati Uniti). A volte, la rimozione del tessuto cerebrale danneggiato attraverso la chirurgia cerebrale può essere efficace.

Gli spasmi infantili di solito si risolvono intorno ai cinque anni, ma più della metà dei bambini affetti svilupperà altri tipi di convulsioni, inclusa la sindrome di Lennox-Gastaut. Molti bambini con sindrome di West hanno un deterioramento cognitivo e di apprendimento a lungo termine, molto probabilmente a causa del danno cerebrale che ha causato gli spasmi infantili.