Tipi e sintomi dell'albinismo

Ictus - Definizione, Cause e Sintomi (Gennaio 2025)

L'albinismo è un gruppo di disturbi ereditari caratterizzati da una mancanza di pigmento nella pelle, negli occhi e nei capelli di una persona. Le persone con un albinismo, altrimenti noto come disordini ipopigmentari congeniti, hanno carnagioni molto pallide e sono altamente sensibili all'esposizione al sole; inoltre tendono ad avere problemi agli occhi. Esistono molti tipi di albinismo, nessuno dei quali influisce sull'aspettativa di vita. I sintomi dell'albinismo di solito possono essere gestiti facilmente. Questi disturbi sono molto rari e tendono a colpire uomini e donne allo stesso modo.

L'albinismo è ovvio alla nascita. Se hai un nuovo bambino con un disturbo ipopigmentare congenito, il tuo bambino dovrebbe essere sano in ogni modo, ma probabilmente dovrai prendere precauzioni speciali per proteggere la sua pelle e gli occhi dal sole. Avrai anche il vantaggio di prepararti e, con il tempo, di lui per il potenziale degli altri, dando voce alle sue caratteristiche fisiche.

Tipi e segni

Esistono molti tipi diversi di albinismo, ma il termine generalmente si riferisce a due: albinismo oculocutaneo (OCA) e albinismo oculare. Ci sono tre tipi di OCA che sono indicati come OCA tipo 1, OCA tipo 2 e OCA tipo 3.

Ogni tipo di albinismo deriva da una mutazione di un gene specifico su un cromosoma specifico che causa una disfunzione di cellule chiamate melanociti. Queste cellule producono la melanina, o pigmento, che conferisce colore a pelle, capelli e occhi. In altre parole, è la melanina che determina se qualcuno è una bionda o una rossa, ha gli occhi blu o nocciola, e così via.

L'albinismo può verificarsi da solo o come sintomo di disturbi separati, come la sindrome di Chediak-Higashi, la sindrome di Hermansky-Pudlak e la sindrome di Waardenburg.

Tutti i tipi di albinismo causano una certa mancanza di pigmento, ma la quantità varia:

Tipo OCA 1 di solito comporta una completa assenza di pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi, anche se alcune persone possono avere un piccolo grado di pigmentazione. L'OCA di tipo 1 causa anche fotofobia (sensibilità alla luce), ridotta acuità visiva e nistagmo (contrazione involontaria degli occhi).
Tipo OCA 2 è caratterizzato da pigmentazione da minima a moderata nella pelle, nei capelli e negli occhi, nonché da problemi agli occhi simili a quelli associati al tipo 1 di OCA.
Tipo OCA 3 a volte è difficile da identificare in base all'apparenza da solo. È più evidente quando un bambino dalla pelle chiara nasce da genitori dalla pelle scura. Le persone con OCA di tipo 3 di solito hanno problemi di vista, ma questi tendono ad essere meno gravi rispetto a quelli con OCA di tipo 1 o di tipo 2.

Albinismo oculare colpisce solo gli occhi, causando una minima pigmentazione in essi. L'iride può apparire traslucida. Possono verificarsi acuità visiva ridotta, nistagmo e difficoltà a controllare i movimenti oculari.

Diagnosi

La malattia potrebbe essere rilevata con test genetici, ma raramente è necessaria o eseguita di routine. Le caratteristiche fisiche distintive e i sintomi dell'albinismo sono solitamente sufficienti per diagnosticare la condizione. Nota che ci può essere una grande quantità di variazioni tra le persone con albinismo riguardo al modo in cui la condizione influisce su quanto segue:

Colore dei capelli

Può variare da molto bianco a marrone e, in alcuni casi, essere quasi uguale a quello dei genitori o dei fratelli di una persona. Le persone con albinismo di discendenza africana o asiatica possono avere capelli gialli, rossicci o castani. A volte i capelli di una persona diventano più scuri quando invecchiano o a causa dell'esposizione ai minerali nell'acqua e nell'ambiente. Ciglia e sopracciglia di solito sono molto pallide.

Colore della pelle

La carnagione di una persona con albinismo può essere o non essere significativamente diversa da quella dei suoi familiari più stretti. Alcuni individui svilupperanno lentiggini, talpe (compresi quelli rosati che non hanno pigmento) e grandi macchie simili a lentigini. Di solito non sono in grado di abbronzarsi, ma fanno scottature facilmente.

Colore degli occhi

Questo può variare dal blu molto chiaro al marrone e può cambiare con l'età. Tuttavia, la mancanza di pigmento nelle iridi impedisce loro di bloccare completamente la luce dall'ingresso nell'occhio, quindi una persona con albinismo sembra avere gli occhi rossi in qualche luce.

Visione

La caratteristica più problematica dell'albinismo è l'effetto che ha sulla visione. Secondo la Mayo Clinic, i problemi possono includere:

Nistagmo: movimento rapido e involontario degli occhi
Bobbing o inclinare la testa in risposta a movimenti involontari degli occhi e vedere meglio
Strabismo, in cui gli occhi non sono allineati o in grado di muoversi insieme
Miopia estrema o lungimiranza
Fotofobia (sensibilità alla luce)
Visione offuscata dall'astigmatismo causata da un'anormale curvatura della superficie anteriore dell'occhio
Sviluppo anormale della retina, con conseguente riduzione della vista
Segnali nervosi dalla retina al cervello che non seguono le solite vie nervose
Scarsa percezione della profondità
Cecità legale (visione inferiore a 20/200) o cecità completa

Vivere con l'albinismo

Non esiste alcun trattamento o cura per l'albinismo, ma la sensibilità della pelle e i problemi di vista richiedono attenzione per tutta la vita.

Qualsiasi trattamento che una persona con albinismo potrebbe aver bisogno per quanto riguarda i problemi agli occhi o alla vista dipenderà dai suoi sintomi individuali, ovviamente. Alcune persone potrebbero aver bisogno di indossare lenti correttive e nulla più; altre persone la cui visione è gravemente compromessa possono necessitare di supporto per l'ipovisione, come materiali di lettura di grande formato o ad alto contrasto, schermi di computer di grandi dimensioni e così via.

La pelle può bruciare facilmente, aumentando il rischio di danni alla pelle e persino il cancro della pelle. È fondamentale che le persone con albinismo utilizzino una protezione solare ad ampio spettro e indossino indumenti protettivi quando fuori per evitare danni alla pelle causati dall'ultravioletto.Controlli regolari della pelle per il cancro sono molto importanti. Indossare occhiali da sole è anche un imperativo.

Forse i problemi più significativi che una persona con albinismo potrebbe dover affrontare riguardano le percezioni errate riguardo al disturbo. I bambini, in particolare, possono avere domande, fissi o, sfortunatamente, anche provare bullismo o pregiudizi dai loro pari.

I genitori possono voler lavorare con un consulente o terapeuta mentre il loro bambino con albinismo è ancora giovane per prepararsi a questa sfida. Una buona fonte di informazioni e supporto sulla convivenza con l'albinismo può essere trovata sul sito web dell'Organizzazione nazionale per l'albinismo e l'ipopigmentazione.